Причины возникновения аутизма, в настоящее время нет чёткого представления о патогенетических механизмах РДА.

От автора: Мое мнение (основанное на анализе материалов публикаций в интернете и научной литературе) следующее: аутизмом заболевают люди с генетической к нему предрасположенностью, в результате воздействия внешних факторов (родовые травмы, вирусы и вакцины, отравления тяжелыми металлами и многое другое) приводящих к дисфункции мозга.

Родители: В университете Рочестера обследовали около 60 больных: в половине случаев выявлена мутация определенного гена, которой играет решающую роль в формировании головного мозга на ранней стадии развития эмбриона. Причем для возникновения аутизма достаточно наследования дефектного гена от одного родителя. Как правило, родители больных детей сами нормальны, у них могут быть лишь очень слабые симптомы аутизма.

Существует достоверная статистическая корреляция между синдромом слабой Х-хромосомы и наличием аутизма.

Британские ученые подтвердили, что одной из причин возникновения аутизма может быть мужской гормон тестостерон. В Кэбриджском Университете было проведено обследование группы детей, страдающих данным заболеванием. Начиная с внутриутробной стадии развития, у них брали анализы на гормоны. Концентрация гормона тестостерона была сильно превышена. Кроме того, когда дети достигли четырехлетнего возраста, их родителям были предоставлены специальные тесты для создания полной картины развития заболевания. Согласно результатов этих тестов, оказалось, что дети с повышенным содержанием тестостерона в крови, отличаются меньшим любопытством и с большим трудом адаптироваются в социальной сфере. Да, не все дети из исследуемой группы были причислены к больным аутизмом, но ученые считают, что существует прямая связь между аутическими чертами и гормональным фоном. О существование подобной связи ученые строили предположения уже давно. На такую идею их наталкивало существование людей, с аутизмом, но отличающихся проявлениями высоких интеллектуальных способностей. Например, знающих множество языков, дат исторических событий и многого другого. Более того известно, что некоторая часть известных математиков и музыкантов страдали аутизмом. По мнению, нейробиологов речь идет о, компенсаторном поведении полушарий мозга, то есть если левое не развито, то правое пытается скомпенсировать этот дефицит. При переизбытке тестостерона левая половина мозга не может нормально развиваться. Если раньше подобное мнение было гипотезой, то нынешние исследования ее подтвердили.

Причиной аутизма, как и многих других психических заболеваний может быть конфликт между генами, унаследованными от матери и отца. Известно, что самки млекопитающих «отключают» в своих яйцеклетках многие гены, работа которых выгодна эмбриону, но невыгодна матери, тогда как самцы напротив отключают в своих сперматозоидах гены не выгодные эмбриону, но выгодные матери. Ряд фактов свидетельствует о том, что смещение баланса активности генов в «отцовскую» сторону может привезти к аутизму, в «материнскую» — к депрессии, психозам и паранойе.

Еще о генетической природе аутизма: В ходе масштабного исследования, проведенного международной группой ученых, были получены новые доказательства генетической природы аутизма. Выяснилось, что в развитии этого заболевания важную роль играет ген неурексин-1, а также некий пока не установленный ген, расположенный в 11 хромосоме. В проекте по изучению генома у больных аутизмом приняли участие более 120 ученых из 19 стран мира. В течение пяти лет специалисты изучали образцы ДНК, взятые у членов семей, в которых имелось двое и более детей, страдающих аутизмом. В общей сложности в исследование были включено около 1200 семей. Для того, чтобы обнаружить генетическое сходство в представленных образцах, ученые использовали технологию «генного чипа». В результате анализа они пришли к выводу, что «весьма вероятным кандидатом» является ген неурексин-1, который участвует в синтезе нейромедиатора глутамата – вещества, обеспечивающего контакт между нервными клетками головного мозга.

По словам исследователя, в настоящее время усилия ученых направлены на поиск еще одного гена аутизма, расположенного в 11 хромосоме, а также других, неизвестных пока генов.

Тяжелые металлы: Анализ образцов мочи сотен исследуемых детей показал существование связи между аутизмом и воздействием на организм тяжелых металлов. Если данные этих исследований верны, открытие может означать, что аутизм можно вылечить лекарствами (в некоторых случаях), очищающими тело от этих металлов.

Вакцины и вирусы: Заболеваемость аутизмом растет параллельно увеличению числа вакцин. >>подробнее

Недостаток белка: Одной из возможных причин возникновения аутизма и других расстройств мозга является недостаток белка Cdk5 (от англ. Cyclin-dependent kinase, циклин-зависимой киназы). Этот фермент участвует в регуляции ряда клеточных процессов - от клеточной подвижности до привыкания к лекарствам. Фермент Cdk5 помогает развиваться синапсам, которые связывают нейроны и лежат в основе способности человека изучать материал и запоминать его. Синапсы — сложные структуры, состоящие из ионных каналов, рецепторов и других сложных белковых комплексов, которые все сообщаются друг с другом для получения и отсылки сигналов. Неправильно сформированные синапсы приводят к задержке умственного развития и мутациям в генах, кодирующим определённые синаптические белки. Этот дефект, в частности, связан с возникновением такого тяжелого заболевания, как аутизм.
По мнению многих экспертов, Cdk5 способствует образованию синапсов и взаимодействует с существенными предсинаптическими компонентами, играет важную роль в формировании новых нейронов и правильном мозговом развитии. Также учёные смогли получить молекулярное свидетельство, что Cdk5 влияет и на образование нейродегенеративных расстройств, например, болезни Альцгеймера.

Биологический и химический дисбаланс: Основываясь на том факте, что аутизм тесно связан с эпилепсией и проблемами в обучении, ученые склонны искать причину этой патологии в биологическом и химическом дисбалансе. На сегодняшний день никто даже не приблизился к тому, чтобы объяснить, что именно не так происходитв головном мозге больных. Прослеживается параллель между развитием заболевания и повышенным уровнем в крови свободного или связанного с тромбоцитами серотонина, однако детали патологических механизмов еще только предстоит выяснить. Хотя в каждом конкретном случае очень сложно определить какую-либо причину, предполагается связь аутизма с рядом перинатальных повреждений, врожденной краснухой, фенилкетонурией и младенческими судорогами.

Некоторые предположения о причинах возникновения аутизма:

- Возможно причиной детского аутизма являются мутации в головном мозге человека, вызванные эволюцией.подробнее>>

- Аутизм связан с нарушением развития так называемого миндалевидного тела - участка головного мозга, регулирующего эмоции и способность взаимодействия с людьми.
При компьютерной томографии головного мозга у больных аутизмом были обнаружены изменения миндалевидного тела.

- Американские ученые обнаружили у больных изменения в "миниколонках", которые являются структурно-функцинальными единицами мозга. Именно эти изменения, обуславливают особенности поведения.
Обнаружены эти изменения были в лобной и височной долях больных благодаря использованию компьютерной обработки изображений.
Ученые исследовали мозг девяти больных людей, так же для сравнения были взяты девять здоровых людей. Оценивалась пространство, занимаемое отростками нервных клеток, ширина модулей, среднее расстояние между нейронами, компактность и индекс уровня серого.
По результатам исследования было установлено, что "миниколонки" у людей с аутизмом были значительно меньше, зато общее их количество было большим. Эти данные, по словам исследователей, хорошо согласовываются с имеющимися сегодня теориями, объясняющими аутизм.

- Развитие аутизма связано с усиленным ростом мозга в детстве. У "аутистов" возрастом 3-4 года размеры мозга превышают нормальные на 10-13%. Эту патологию связывают с аномалиями в некоторых структурах мозга. Некоторые ученые считают, что если найти причину которая заставляет мозг расти на ранних этапах жизни, то появится возможность разработки профилактического лечения.

- Дождливая погода способствует развитию аутизма, к такому выводу пришли американские ученые, после проведения исследований оказалось, что процент "аутизтов" среди детей до трех лет, проживающих в дождливых штатах, был значительно выше, чем среди детей из "солнечных" штатов.